Обычно успех традиционных методов генеалогических исследований целиком зависит от сохранности и существования документов. Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека или Геном.
Геном человека – это совокупность всех генов человека, его полный хромосомный набор. Состоит из 46 хромосом, 44 из которых не зависят от пола (22 пары по одной от каждого родителя), а 2 (X-хромосома и Y-хромосома) – определяют пол. Хромосомы в свою очередь содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, которые образуют 20000–28000 генов.
Нуклеотиды – это сложные химические соединения. Они являются элементарными единицами, из которых состоит ДНК. В ДНК встречается четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т). Буквы А, G, C и T составляют алфавит генетического кода.
В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Каждый человек имеет уникальную генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C).
Вместо однонуклеотидный полиморфизм обычно используют термин SNP (от англ. Single Nucleotide Polymorphism) или снип.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-200 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Снипы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ как к тем частям ДНК, которые передаются практически неизменно по прямой мужской линии (Y-хромосома) и по женской линии (мтДНК), так и строить предположения по иным частям ДНК (аутосомы).
ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. Для сравнения Y-хромосом (и всего генома в целом) используют эталонную версию генома или Референсный геном.
Референсный геном — это искусственно собранная последовательность ДНК. Большинство последовательностей, из которых собран референсный геном человека, были взяты у одного человека Африкано-Европейского происхождения. Референсный геном регулярно обновляется: последняя версия, T2T-CHM13, была выпущена в 2022 году.
Сравнив результаты ДНК теста конкретного человека с референсным образцом, мы получаем не совпадающие участки, чаще всего в одной конкретно позиции. Именно такие участки и называются SNP или снип. Чем ближе между собой люди, тем меньше у них отличающихся снипов. У двух родных братьев снипы находятся редко. По статистике 1 снип образуется в популяции 1 раз в +- в 144,4 г.
ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.
Снип передаваясь по наследству помогает определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. Гаплогруппа – это большая общность людей, которые имеют одного предка. Начало каждой из ныне существующих гаплогрупп положил предок, у которого в обоих имеющихся гаплотипах присутствовала одна и та же мутация или снип. Удивительно, но с течением большого количества времени следы данной мутации практически не исчезли и до сих пор прекрасно обнаруживаются при анализе ДНК. Ученые считают, что естественный отбор практически не действует на организмы, имеющие обозначенную мутацию, что и позволяет определять общего предка, полагаясь на исследование принадлежности человека к той или иной гаплогруппе.
Гаплогруппы определяются по Y-хромосоме, по митохондриальной ДНК. В настоящее время генетическое сообщество разработало общую классификацию и номенклатуру гаплогрупп по Y-хромосоме. Ученые выделили 18 базовых мутационных блоков в хромосоме, которые получили название кладов. Каждый клад обозначается латинской буквой от A до R. В каждом кладе, соответственно, выделяются гаплогруппы, в названии которых содержится латинская буква, обозначающая данный клад, и дополнительные буквы и цифры. Митохондриальные гаплогруппы (мт-ДНК гаплогруппы) также были классифицированы. Каждая группа носит свое название, состоящее из латинских букв и цифр.
Для мужчин возможно проведение исследований по принадлежности к мт-ДНК гаплогруппе или к Y-ДНК гаплогруппе. Для женщин возможно установить принадлежность к гаплогруппе, определяемой путем анализа митохондриальной ДНК.
Основные клады гаплогрупп сформировались десятки тысяч лет назад. Внутри этих кладов постоянно образуются новые субклады или ветки.
Карта миграций гаплогрупп
Гаплогруппой иногда называют как клады верхнего уровня (G2, R1a итд.) так и вложенные в них уровни. По данным Y древа Yfull всего по состоянию на май 2022 г зафиксировано более 266 тыс. снипов и образованно на их основе более 40 тыс. субкладов.
Для того чтобы узнать все свои снипы нужно прочитать Y-хромосому на специальном устройстве – секвенаторе. Результаты такого прочтения впоследствии загружаются на Y древо Yfull.
Тест Y-хромосомы направлен на определение положения конкретного рода на общем Y-древе. Все тесты можно разделить на 2 категории, простые и полные. Только полный Y-тест можно разместить на Y-древе. Такие тесты стоят дороже (+- 400$).
Полный тест Y-хромосомы позволяет найти все снипы, в том числе и те, что пока больше ни у кого не выявлены, кроме конкретного человека. Такие снипы называют приватными. Приватные снипы очень важны для расчета времени жизни общих предков с остальными протестированными.
Загрузив результаты теста Y-древо Yfull вы узнаете как время до ближайшего общего предка с другими протестированными (TMRCA).
Простые тесты никак не связаны со снипами. Такие тесты называют маркерными (Y-STR). Чем больше маркеров тестируются, тем точнее результаты (и цена больше). Обычно тестовый набор включает от 12 до 111 маркеров. Рекомендуемые минимум 37 маркеров (Y37). Протестированные маркеры добавляются в общую базу маркеров. Сравнивая маркеры разных мужчин, а также используя специальные программы, мы можем предсказать положение на Y-древе. Этот процесс всегда носит вероятностный характер. Для подтверждения предсказания можно протестировать предсказанный снип. Такие тесты носят точечный характер. Тестируются не все возможные снипы, только лишь конкретный, выбранный. Если результаты теста положительны, то все предшествующие снипы тоже признаются положительными. Точечные тесты, или SNP-тесты обычно делают в конкретной лаборатории – YSEQ. Стоимость 18$. Однако, такие тесты тоже нельзя разместить на Y древе.