Термины и определения

Генетика — Генетика (от греч. порождающий, происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

ДНК — Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макро молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Ядерная ДНК — Ядерная ДНК — ДНК, локализованная в ядре эукариотической клетки, в отличие от митохондриальной ДНК. Ядерная ДНК состоит из молекул ДНК, содержащихся во всех хромосомах клетки.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся, в отличие от ядерной ДНК, в митохондриях — органоидах ядерных клеток, расположенных вне ядра. Энергетическая станция клетки; основная функция окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии. У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии.

Секвенирование ДНК — Секвенирование — определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В ходе секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов и даже полных геномов организмов.

Аутосомы — ряд хромосом, передающихся от родителей (одна от отца, другая от матери), составляющий диплоидный (двойной) набор всех хромосом, кроме половых.

Y-хромосома — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, oпределяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.

Гаплотип — совокупность генов на участках одной хромосомы, обычно наследуемых вместе.

Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм, или отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C)).

Субклад — термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.

Хромосомы — Хромосома — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (организма, обладающего оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой), в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению, человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. К 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году.

Референсный геном — это искусственно собранная последовательность ДНК биологического вида. Большинство последовательностей, из которых собран референсный геном человека, были взяты у одного человека Африкано-Европейского происхождения. Референсный геном регулярно обновляется: последняя версия, GRCh38, была выпущена в 2013 году

Популяция — это совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определенный ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.

Популяционная генетика человека (молекулярная генеалогия) — наука, изучающая генетическую историю человечества и классифицирующая человеческие ДНК-популяции.