Генетика — Генетика (от греч. порождающий, происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
ДНК — Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макро молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.
Ядерная ДНК — Ядерная ДНК — ДНК, локализованная в ядре эукариотической клетки, в отличие от митохондриальной ДНК. Ядерная ДНК состоит из молекул ДНК, содержащихся во всех хромосомах клетки.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) — Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся, в отличие от ядерной ДНК, в митохондриях — органоидах ядерных клеток, расположенных вне ядра. Энергетическая станция клетки; основная функция окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии. У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии.
Секвенирование ДНК — Секвенирование — определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В ходе секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов и даже полных геномов организмов.
Аутосомы — ряд хромосом, передающихся от родителей (одна от отца, другая от матери), составляющий диплоидный (двойной) набор всех хромосом, кроме половых.
Y-хромосома — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, oпределяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.
- Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов и имеет различные типы полиморфизмов, такие как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), инсерции и делеции.
- Y-хромосома происходит от общего предка с X-хромосомой и эволюционировала в процессе ингибирования рекомбинации и потери генов.
- Y-хромосома человека имеет высокую скорость мутирования и неэффективный отбор, что приводит к её сокращению и возможному исчезновению в будущем.
- Y-хромосома человека позволяет проследить генеалогию по мужской линии и определить общего предка всех сегодняшних мужчин, называемого Y-хромосомным Адамом.
Гаплотип — совокупность генов на участках одной хромосомы, обычно наследуемых вместе.
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм, или отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C)).
Субклад — термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.
Хромосомы — Хромосома — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (организма, обладающего оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой), в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению, человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. К 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году.
Референсный геном — это искусственно собранная последовательность ДНК биологического вида. Большинство последовательностей, из которых собран референсный геном человека, были взяты у одного человека Африкано-Европейского происхождения. Референсный геном регулярно обновляется: последняя версия, GRCh38, была выпущена в 2013 году
Популяция — это совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определенный ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.
Популяционная генетика человека (молекулярная генеалогия) — Молекулярная генеалогия — это область науки, которая изучает происхождение и родство людей по их ДНК. Она использует маркеры на Y-хромосоме, митохондриальной ДНК и аутосомной ДНК для определения гаплогрупп, этнической принадлежности и совместных предков. Молекулярная генеалогия может помочь восстановить историю семьи, региона или народа
Аллель — разновидность гена, которая находится на определенной позиции генома.
Аутогамная ДНК — ДНК, которая находится в ядрах клеток и наследуется по обычному пути наследования.
Гаплогруппа — группа людей, у которых общие характеристики определенных мутаций в ДНК, связанных с генетическим наследованием.
Ген — участок ДНК, который кодирует белок или РНК.
Генетический маркер — участок ДНК, который может использоваться для идентификации индивидуальных генетических различий.
Геном — полный набор генетической информации в организме.
ДНК — молекула, которая содержит генетическую информацию в организме.
Митохондриальная ДНК — ДНК, которая находится в митохондриях клеток и наследуется только от матери.
Мутация — изменение в ДНК, которое может привести к изменению гена или его функции.
Нуклеотид — основная единица ДНК и РНК, которая состоит из азотистой основы, сахара и фосфата.
Полиморфизм — наличие двух или более разных аллелей гена в популяции.
Полиморфизм однонуклеотидных замен (SNP) — наиболее распространенный тип генетического маркера, который происходит в результате замены одного нуклеотида другим на одной позиции в геноме.
РНК — молекула, которая играет важную роль в процессе передачи генетической информации и синтезе белков.
Сегмент ДНК — участок ДНК, который может использоваться для идентификации генетических различий между индивидами.
Сиквенсирование ДНК — процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК.
Хромосома — структура, которая содержит генетическую информацию в организме и наследуется от родителей.
Хромосомный маркер — участок ДНК, который находится на конкретной хромосоме и может использоваться для идентификации хромосом и определения генетических различий между индивидами.
Хромосомная аномалия — изменение в структуре или числе хромосом, которое может привести к генетическим заболеваниям и другим патологиям.
Экзом — участок генома, который содержит гены, кодирующие белки.
Экзомное секвенирование — процесс определения последовательности нуклеотидов в экзоме.
Экзомный маркер — участок ДНК, который находится в экзоме и может использоваться для идентификации индивидуальных генетических различий.
Я-хромосом — хромосома, которая наследуется от отца и определяет пол мужчин.
Х-хромосома — хромосома, которая наследуется от обоих родителей и определяет пол женщин.
Рецессивный аллель — аллель, который не проявляется в генотипе, если присутствует доминантный аллель.
Доминантный аллель — аллель, который проявляется в генотипе, даже если присутствует рецессивный аллель.
Гомозиготный генотип — генотип, который содержит два одинаковых аллеля на конкретной позиции гена.
Гетерозиготный генотип — генотип, который содержит два разных аллеля на конкретной позиции гена.
Генетический анализ — метод исследования генетических маркеров для определения генетических различий между индивидами и популяциями.
Генотип — генетический состав организма, который определяется наличием конкретных аллелей генов.
Фенотип — наблюдаемые характеристики организма, которые определяются как генетическими, так и окружающими условиями.