Методика маркерного анализа

Главная задача при анализе набора маркеров это определение наиболее глубокой ветки на мировом Y древе.

В первую очередь необходим набор маркеров. На примере ниже набор из 37 маркеров

Такой набор называется гаплотипом. Соответственно набор из 37 маркеров это 37 маркерный гаплотип.

Инструменты которые используют при анализе:

• калькулятор (предсказатель) гаплогрупп Nevgen

• сервис STR Match Finder, он позволяет сравнивать наборы маркеров и определять наиболее близкие совпадения.
• гаплодрево Yfull.

Nevgen

Nevgen это сервис который на основе набора маркеров предсказывает гаплогруппу, иногда с высокой детализацией.

На скриншоте ниже представлен интерфейс калькулятора Nevgen.

В поле обозначенное цифрой 1 необходимо скопировать набор маркеров, немного подождать пока заполнится цифрами область обозначенная цифрой 3 и нажать кнопку Calculate. На скриншоте ниже пример заполненный

После расчета появляется предсказание.

На этом примере калькулятор предсказал только гаплогруппу. Со 100% вероятностью предсказана гаплогруппа R1a. Теперь когда мы знаем гаплогруппу мы можем переключить Nevgen в режим работы по конкретной гаплогруппе. Для этого надо нажать на настройки (цифра 4 на первом скриншоте).

Здесь надо выбрать нужную гаплогруппу, в данном примере R1a и повторно нажать на Calculate.

Теперь предсказывается не просто гаплогруппа а ее глубокая ветка.

STR Match Finder

Видеоинструкция к STR Match Finder

STR Match Finder позволяет сравнивать наборы маркеров и определять наиболее близкие совпадения. Список совпадений выстраивается так, что самые вероятные совпадения оказываются в верхней части. Главное на что стоит обратить внимание это 6й по счету столбец GD. Это сумма отличающихся маркеров. Чем цифра меньше, тем более вероятнее родство.

Далее в таблице указываются конкретные маркеры и визуально можно оценить, по каким маркерам кто отличается. Редкие значения выделяются цветом. Самые редкие темно-красные. Это цветовое выделение показывает, что для конкретной выборки значение маркера очень редкое. Иногда это позволяет углубить предсказание.

Сами маркеры расположены по скорости мутаций. Те что слева реже мутируют, они более стабильны. В правой части самые быстрые. Некоторые маркеры отличаются сразу на несколько позиций.

Для 37 маркерного гаплотипа близкие совпадения обычно отличаются до 3-5 маркеров.

По картинке хорошо заметна группа близких между собой результатов. Первые 3 с GD = 2 (первый столбец) это представители одной фамилии. У них генетическая дистанция маленькая и также самый последний маркер (CDY) одинаковый. Это говорит о близком родстве. CDY это самый быстро меняющийся маркер и когда значения этого маркера совпадаю у тех у кого дистанция по маркерам не сильно большая, то это говорит о близком родстве. В противовес этому стоит обратить в внимание на нижние строки. Там дистанция по маркерам составляет 11-12 шагов и CDY тоже одинаковый. Здесь наоборот, CDY случайно совпал, при такой большой дистанции такой маркер лучше вообще убрать из сравнения (удалив его из заполненной таблицы на сайте STR Match Finder).

Также обращаем внимание на маркер YCAII. Он выделен темно красным цветом. Это редкое значение является проявлением маркерного шаблона. Этот шаблон позволяет на основе редких значений маркеров выявлять более точные совпадения.

Yfull

Гаплодрево Yfull содержит ряд инструментов, которые помогают в исследованиях.

Для начала остановимся на поиске. Yfull дает возможность по названию того или иного SNP найти субклад к которому относится этот SNP.

Для этого нужно зайти на сайт и открыть древо:

В самом низу страницы ссылка на актуальную версию древа.

В правом верхнем углу нажимаем на поиск и вводим название SNP

Например тот SNP который в нашем примере был предсказан калькулятором Nevgen, а именно YP451.

В результате появляется ссылка на соответствующую ветку и название SNP. В данном примере указывается 2 названия, это синонимы.

Еще одним удобным инструментом который предоставляет Yfull является анализ маркерных мутаций. Об этом и о том как использовать гаплодрево FTNDA можно прочитать в материале.

Таким образом, используя симбиоз различных инструментов мы (не всегда) можем предсказать ту или иную ветку на Y древе. Подтвердить предсказание можно точечным SNP тестом. Об этом по ссылке.